兩年前紅極一時的全球慈善活動冰桶挑戰，如今有了新成果。據CNN27日報道，美國科學家利用募得的善款，發現3%的漸凍癥（學名為肌肉萎縮性脊髓側索硬化癥，Amyotrophic lateral sclerosis，即ALS——觀察者網注）患者有基因NEK1病變。這意味著漸凍癥病因研究有了新的突破。
霍金所患的疾病就是漸凍癥
漸凍癥是一種會致命的神經系統疾病，患者會出現肌肉乏力、抽搐、顫抖、退化和萎縮等情況，嚴重的會更發生吞咽困難、咳嗽和呼吸功能衰退，喪失活動及自理能力。
2014年冰桶挑戰發起的初衷是喚起公眾對漸凍人的關注。但隨著扎克?伯格、比爾?蓋茨、Lady Gaga等全球各個領域的眾多名人參與，越來越多的人為了出鏡只挑戰不捐款，被指作秀成分大于慈善。另一方面，該活動也極大地浪費了水資源，對身體健康也有一定影響。
Lady Gaga參與冰桶挑戰
陳光標在冰桶挑戰中造假，引發熱議
然而不可否認的是，冰桶挑戰確實帶來了極大的社會效應和捐款。
短短2個月，全球漸凍人協會就收到共2.2億美元捐款（約14.7億人民幣），這一大筆款項被分給全球各個非營利漸凍人組織，其中1.15億美元（約7.7億人民幣）分給了美國分會。
1.15億美元的善款，其中有67%用于治療漸凍癥的相關研究
美國漸凍人協會將籌得的資金用于支持一個名為Projet MinE的國際項目。據悉，該項目是目前漸凍癥領域內唯一一個大型大數據分析的項目，由兩位本身患有漸凍癥的創業者發起。
Projet MinE研究人員
該研究為至少1.5萬名病人的基因排序，因為樣本充足，研究人員才得以發現‘NEK1’基因突變。全球漸凍人協會首席科學家盧西亞（Lucie Bruijin）博士說，這得益于‘冰桶挑戰’籌得的大量資金。
據英國衛報報道，研究發現漸凍癥患者有多種不同的NEK1基因突變，罹患漸凍癥的機率，可能跟這些不同的突變有關。不過，這項基因只和屬于遺傳性漸凍癥的患者有關，占所有患者的10%，其余90%的偶發性漸凍癥，尚未找出原因。
來源：觀察者網
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